第173章 最终排名（三）

评审席上。

负责遗传检测的专家拿起话筒，询问道：“陆医生，你为什么选择UBA1基因？”

这个问题，也是现场所有人最想知道的。

在没有明确疾病名称的情况下，从人体上万个基因里直接找到UBA1，难度太大了。

陆仁早就想过该怎么回答，准备好了。

“这三名患者都属于晚年发病的男性，没有明确家族史。”

“如果是先天遗传性疾病，很难解释他们为什么在六十岁以后才集中出现症状。”

“所以我们优先考虑造血细胞后天出现的体细胞突变。”

“骨髓细胞空泡提示，异常可能影响细胞内蛋白质处理，UBA1参与泛素化通路，也位于X染色体上。”

“男性只有一条X染色体，一旦部分造血细胞出现异常，更容易表现出疾病。”

“这个判断仍然存在很大的推测成分。”

“我们只是把它列为优先检测目标，结果恰好支持了这个方向。”

这名专家低头看了眼手中的报告，又看了眼陆仁，“你们有没有检测患者的非造血组织？”

“目前没有。”

“那就还不能完全证明这是体细胞突变。”

“对。”陆仁点头，“下一步需要检测口腔黏膜、毛囊或者其他非造血组织进行对照，还要分离不同血细胞，判断突变主要存在于哪一类细胞。”

“功能实验呢？”

“同样没有完成。”

“你们能证明UBA1异常一定造成了这些临床表现吗？”

“现在不能。”

陆仁回答得很干脆。

“目前的证据只能说明，三名患者的共同表现与UBA1同一关键位置的异常高度相关。”

“想要证明因果关系，需要继续寻找病例，扩大样本量，还要进行细胞和动物实验。”

血液科专家继续问道：“所以，你现在仍然认为这是一种新疾病？”

陆仁停顿了一下，“我认为，我们发现了一种可能尚未被认识的疾病，它还没有正式的名字，也没有完整的诊断标准。”

血液科专家摇摇头：“我觉得，现在直接下结论，证据可能不够。”

陆仁早就想到了会有人质疑，只是不紧不慢地说道：“但这些患者以前被分散诊断成几种疾病，始终没有找到共同原因，如今临床表现和基因异常能够被连在一起，这条线值得继续查下去。”

他要做的，从来都不是现在就证明新疾病的存在，而是抛出这个点

，让众人看到。

未来，他还有很长的时间，去证明这种全新疾病的存在。

……

报告厅里没有人说话。

陆仁没有为了赢得考核，把一项初步发现说成已经确定的结论。

他承认样本量少，也承认证据链仍然有缺口。

可他拿出来的每一项结果，都是真实存在的！

这名血液科的专家也无法否认。

三份病历，三份血液标本，三张重复检测后仍然存在的异常峰图！

节目组可以安排考核，可以选择地点，却无法提前安排三个互不相识的患者，在同一个基因位置出现异常！

不过，网上仍然有人在质疑。

【这也可能只是巧合吧？】

【三个病例就敢说新病，太夸张了。】

【陆仁自己都说证据不够。】

【节目组肯定提前找好的患者。】

【三家医院的病历怎么提前安排？】

【黑粉现在连基因突变都说是剧本了？我觉得你自己才是基因突变的吧？！】

【我觉得他说得很谨慎啊，只说可能。】

【如果继续找到第四个、第五个患者呢？】

……

就在评审现场再次陷入沉默时，林建东拿起了话筒。

从评审开始，他一直没有发表意见，“我说几句吧。”

所有人看向他。

林建东先翻开三名患者的病例对照表。

“在节目结束以后，我和血液科、风湿免疫科以及分子实验室重新审核了全部资料。”

“实验室对三份标本进行了重复检测，包括取样、编号和处理过程，没有发现任何的问题。”

“从现有证据来说，现在还不能宣布发现了一种新疾病。”

听到这句话，一部分观众立刻开始刷起弹幕。

可林建东没有停下。

“但是，不能宣布，不等于这项发现没有价值。”

“医学上的新疾病，也不是先有名字，再去找患者。”

“最开始，往往是某名医生发现几个看起来没有关系的症状，总是以相似方式出现在同一类患者身上。”

“有人把这些异常记录下来，再找到更多病例，最后才会形成诊断标准。”

林建东看向陆仁。

“这三名患者的临床表现高度重合，又在UBA1同一关键位置出现异常。”

“这已经足以支持他们继续开展研究。”

“接下来如

果能够收集更多相似病例，确认突变只存在于造血细胞，并且完成相关功能实验，这项发现很可能会重新解释一批过去无法确诊的患者。”

他停了一下，声音拔高，“也可能，创造历史！”

最后六个字落下，报告厅里安静得只剩设备运行的声音。

……

观察室里。

何川下意识看向身旁的严国华。

严国华已经处于震惊状……

苏糖抬手捂住嘴，眼睛已经睁大了。

报告厅里。

陈越和顾言此时都沉默了，这还比什么啊？！

就连王梓轩都愣了几秒，他们三个人在卫生室熬了一整夜的时候，只想着把陆仁的怀疑查清楚。

真正听到“创造历史”这几个字时，他才意识到，他们那天找到的东西可能有多重要！

苏晚依旧坐在原来的位置上。

她低头看了一眼自己记录病例的那支笔，又抬起头看向台上的陆仁。

她脸上的表情仍旧不多，可放在膝盖上的手，已经慢慢握紧了。

……

网络上彻底热闹了。

#在综艺上创造历史#

#UBA1未知疾病#

两个话题几乎同时冲上热搜前列。

支持陆仁的观众，把三名患者的共同表现做成了长图。

反对的人，则不停质疑节目组提前安排剧本。

有人认为三名患者太少，距离发现新病还很远。

也有人翻出陆仁之前几轮的表现，从第一次病例考核到急诊轮转，再到这次终极考核，逐项分析他为什么会想到这个方向。

门户网站的新闻标题一改再改，最开始还是“医学综艺提出新疾病假设”。

十分钟后，已经变成了“多学科专家确认未知疾病线索具有研究价值”。

还有记者直接联系了两篇病例报道的原作者。

其中一名医生很快给出回复，“样本留取和检测经过患者同意，临床资料真实，我们正在与江城协和医院联系，准备继续开展研究。”

这条回复被截图发出之后，剧本的质疑声终于小了一些。

只不过，网络上永远都不缺少喷子，仍然有人不相信！

可，越来越多的医生和医学生进入直播间。

他们不再关心节目里的排名，只想看到三份完整的检测报告。

一个原本面向普通观众的医学综艺，在这一晚，第一次引起了大量专业人士的集中讨论。

……